Caracterización inmunogenética de donantes cadavéricos cubanos en el año 2019 / Immunogenetic characterization of Cuban cadaveric donors in 2019

Introducción: El trasplante es la opción terapéutica más favorable para las personas con insuficiencia renal crónica. El donante puede ser cadavérico o donante vivo, emparentado o no. Los resultados del trasplante están en relación con varios factores inmunológicos y no inmunológicos. Objetivo: Caracterizar inmunogenéticamente a los donantes cadavéricos cubanos para trasplante renal. Métodos: Se realizó un estudio transversal y descriptivo de los donantes cadavéricos durante el año 2019. Se analizó la región de procedencia, sexo, color de la piel y rangos de edades de los donantes, así como, grupo sanguíneos ABO y Rhesus Rh; serología para VIH, Virus de hepatitis B(VHB) y Virus de hepatitis C (VHC); y hábitos tóxicos. Resultados: Se estudió un total de 95 donantes cadavéricos, 62 provenientes del occidente y 33 del centro del país. El 63,2 por ciento fueron masculinos y 36,8 por ciento femenino. El grupo de edad de mayor frecuencia fue 40 - 60 años y la edad media de 49,45 años. El 58,95 por ciento de los pacientes fueron de grupo sanguíneo O; 30,53 por ciento grupo A y los grupos B y AB tuvieron 5,26 por ciento de prevalencia; y solo 8 fueron Rh negativos. Todos tuvieron serología para VIH, VHB y VHC negativas. Las enfermedades asociadas más frecuentes fueron la hipertensión arterial y la diabetes mellitus. Conclusiones: Los donantes cadavéricos durante el año 2019 mostraron características similares a las reportadas por otros estudios. El aumento de las edades de los donantes incide en la aparición de enfermedades asociadas y esto pudiera repercutir en el resultado del trasplante(AU)

Introduction: Transplantation is the most favorable therapeutic option for people with chronic renal failure. The donor can be a cadaveric or living donor, related or not. Transplant outcomes are related to various immunological and non-immunological factors. Objective: To characterize Cuban cadaveric donors for renal transplantation Materials and methods: A cross-sectional and descriptive study of cadaveric donors was carried out during the year 2019. The region of origin, sex, skin color and age ranges of the donors were analyzed, as well as ABO and Rhesus Rh blood groups; serology for HIV, Hepatitis B Virus (HBV) and Hepatitis C Virus (HCV), and toxic habits. Results: A total of 95 cadaveric donors were studied, 62 from the West and 33 from the Center of the country. 63.2 percent were male and 36.8 percent female due to the most frequent age group being 40-60 years and the mean age of 49.45 years. 58.95 percent of the patients were of blood group O, 30.53 percent group A and groups B and AB had 5.26 percent prevalence; and only 8 were Rh negative. All had negative serology for HIV, HBV and HCV. The most frequent associated diseases were arterial hypertension and diabetes mellitus. Conclusions: The cadaveric donors during the year 2019 showed characteristics similar to those reported by other studies. The increase in the age of the donors affects the appearance of associated diseases and this could affect the result of the transplant(AU)

Lupus eritematoso cutáneo y lupus eritematoso sistémico: revisión de una historia sin fin / Cutaneous lupus erythematosus and systemic lupus erythematosus: endless story review

l lupus eritematoso es una afección que se conoce desde antiguo, referida en especial al compromiso cutáneo, pero ha sido mejor definida desde principios del siglo XIX, constituyéndose como una enfermedad sistémica con una base autoinmune. Mecanismos patogénicos inmunogenéticos desempeñan un papel en la susceptibilidad a la enfermedad, sobre la que actuarían variaciones hormonales y factores ambientales. De esta interacción deriva la producción de múltiples anormalidades inmunológicas, cuya acción sobre los tejidos da origen a la expresión clínica de la enfermedad. La relación entre el compromiso cutáneo, en especial crónico discoide, y sistémico, ha sido un factor de polémica, importante de dilucidar por el significado terapéutico y de pronóstico para el enfermo. De esta revisión se puede concluir que las diferentes manifestaciones del lupus constituyen una misma enfermedad, pero probablemente factores etiopatogénicos genéticos, hormonales y ambientales marcan la diferencia.

Lupus erythematosus is a condition that has been known since ancient times, especially referring to skin involvement, but has been better defined since the beginning of the 19th century, constituting itself as a systemic disease with an autoimmune basis. Immunogenetic pathogenic mechanisms play a role in disease susceptibility, on which hormonal variations and environmental factors would act. From this interaction derives the production of multiple immunological abnormalities, whose action on the tissues gives rise to the clinical expression of the disease. The relationship between cutaneous involvement, especially chronic discoid, and systemic, has been a controversial factor, important to elucidate due to its therapeutic and prognostic significance for the patient. From this review it can be concluded that the different manifestations of lupus constitute the same disease, but genetics, hormonal and environmental etiopathogenic factors probably make the difference.

Polimorfismo de los antígenos leucocitarios humanos en receptores cubanos de trasplante relacionado de progenitores hematopoyéticas / Polymorphism of human leukocyte antigens in Cuban recipients of related hematopoietic stem cell transplants

Introducción: El trasplante relacionado de células progenitoras hematopoyéticas (TCPH) es una alternativa terapéutica curativa para los pacientes con ciertos tipos de hemopatías o de inmunodeficiencias, en la que se selecciona como donante a un familiar del receptor. Objetivo: Caracterizar el sistema de antígenos leucocitarios humanos (HLA) en receptores de TCPH relacionado. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal en el departamento de Histocompatibilidad del Instituto de Hematología e Inmunología desde enero 2013 hasta diciembre de 2015. Se tipificaron 75 genes HLA mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa con cebadores de secuencia específico, de baja resolución a 117 pacientes con criterio de TCPH. Para el análisis inmunogenético se empleó el programa Arlequín 3.5.2.2. Resultados: Fueron más frecuentes los genes HLA-A*02, HLA-B*35, HLA-DQB1*03, HLA-DRB1*03 y HLA-DRB1*04, los haplotipos de dos loci HLA-A*02 B*35, HLA-DQB1*03 DRB1*04 y el haplotipo extendido HLA-A*03 B*07 DQB1*06 DRB1*15. Conclusiones: Los genes del sistema HLA en pacientes cubanos candidatos a TCPH relacionado presentaron frecuencias similares a las descritas en poblaciones generales de Cuba y el mundo, aunque con características distintivas en algunos genes y haplotipos(AU)

Introduction: Related hematopoietic progenitor cell (TCPH) transplantation is a curative therapeutic alternative for patients with certain types of hemopathies or immunodeficiencies, in which a recipient family member is selected as a donor. Objective: To characterize the human leukocyte antigen (HLA) system in related TCPH receptors. Methods: A descriptive and cross-sectional study was conducted in the Histocompatibility department of the Institute of Hematology and Immunology from January 2013 to December 2015. 75 HLA genes were typed using the polymerase chain reaction technique with specific sequence primers, from Low resolution to 117 patients with TCPH criteria. For the immunogenetic analysis, the Harlequin 3.5.2.2 program was used. Results: The genes HLA-A * 02, HLA-B * 35, HLA-DQB1 * 03, HLA-DRB1 * 03 and HLA-DRB1 * 04, the haplotypes of two HLA-A * 02 B * 35 loci were more frequent , HLA-DQB1 * 03 DRB1 * 04 and the extended haplotype HLA-A * 03 B * 07 DQB1 * 06 DRB1 * 15. Conclusions: The genes of the HLA system in Cuban patients related to TCPH presented frequencies similar to those described in general populations of Cuba and the world, although with distinctive characteristics in some genes and haplotypes(AU)

Toxoplasmosis ocular en Colombia: 10 años de aportes investigativos / Ocular toxoplasmosis in Colombia: 10 years of research contributions

Objetivo: Describir aportes investigativos en Toxoplasmosis ocular, realizados en Colombia. Método: Revisión narrativa de la literatura entre 2007 y 2017 en Toxoplasmosis Ocular (TO) en Colombia, sobre aspectos relacionados con el parásito y con el hospedero. Se incluyeron las revisiones publicadas, así como todos los artículos originales relacionados con diversos temas: epidemiológicos, inmunológicos, clínicos, diagnósticos y terapéuticos a través de PubMed usando los términos MeSH, con la siguiente sintaxis: "(((Colombia[Affiliation]) OR colombia[MeSHTerms]) OR south america[MeSH Terms]) AND "toxoplasmosis, ocular"[MeSH Terms] AND ("2007/01/01"[PDAT] : "2017/12/31"[PDAT]). Adicionalmente se realizaron búsquedas manuales. Resultados: En la búsqueda de la literatura con los términos MESH mencionados, se encontraron 36 artículos, distribuidos en el territorio con 10 en Colombia y 26 en el resto de Suramérica. Se encontraron diferencias importantes relacionadas con el parásito y con el hospedero, al comparar Colombia con el mundo. Las cepas en Colombia son más virulentas (Tipo I/III y atípicas). Se encontró una alta prevalencia de títulos positivos y desarrollo de TO en el país, presentándose el agua y los productos cárnicos como uno de los principales medios de contagio. Se determinó la importancia de péptidos que activan la respuesta inmune humoral en pacientes. Se encontraron diferencias significativas en la severidad clínica (tamaño de las lesiones, grado de inflamación, compromiso macular, compromiso bilateral y recurrencias, siendo mayores para los pacientes colombianos) relacionada con la respuesta inflamatoria producida en el hospedero, asociada con una disminución de los niveles intraoculares de IFN-γ /IL-17 y un aumento de IL-6/Il-13. En los pacientes colombianos el citoquinoma ocular está relacionado con las características clínicas, presentando una respuestaTh 2 relacionada con un compromiso severo ocular. Conclusión: Los aportes investigativos que Colombia ha realizado en TO, han sido de importancia mundial, permitiendo conocer más acerca del tipo de parásito, la epidemiología, la presentación clínica y la respuesta inmune.

Purpose: To describe research contributions in ocular toxoplasmosis performed in Colombia. Method: We conducted a narrative review of the literature on ocular toxoplasmosis (OT) in Colombia between 2007 and 2017 on aspects related to the parasite and to the host. Published reviews were included, as well as all the original articles related to various topics: epidemiological, immunological, clinical, diagnostic and therapeutic through PubMed using the MeSH terms, with the following syntax: "(((Colombia [Affi liation]) OR colombia [MeSH Terms]) OR south america [MeSH Terms]) AND "toxoplasmosis, ocular" [MeSH Terms] AND ("2007/01/01" [PDAT]: "2017/12/31" [PDAT]). Hand searches were also conducted. Results: In the literature search with the MESH terms, 36 articles were found, distributed in the territory with 10 in Colombia and 26 in the rest of South America. Important diff erences were found in the relationship between the parasite and the host when comparing Colombia with the rest of the world. The strains in Colombia are more virulent (Type I / III and atypical) and we found a high prevalence of positive titers and development of OT in the country, with water and meat products as one of the main means of contagion. The importance of peptides that triggered the humoral immune response in patients was determined. Significant differences were found in the clinical severity (with Colombian patients experiencing a greater size of lesions, degree of infl ammation, macular involvement, bilateral involvement, and recurrences) related to the infl ammatory response produced in the host, associated with a decrease in intraocular levels of IFN-γ / IL-17 and an increase of IL-6 / Il-13. In Colombian patients, ocular cytokinome is related to clinical features, presenting a Th 2 response related to severe ocular involvement. Conclusion: Research contributions of OT in Colombia have been of global importance, allowing to know more about the type of parasite, the epidemiology, the clinical presentation, the immune response.

Enfoque inmunogenético de los fenotipos clínicos del asma / An immunogenetic approach to the clinical phenotypes of asthma

El asma bronquial es una enfermedad multifactorial compleja, caracterizada por una heterogeneidad genética que define diferentes fenotipos clínicos. Se realizó una revisión bibliográfica, empleando recursos disponibles en la red Infomed, con el objetivo de profundizar en la inmunogenética del asma, haciendo énfasis en los genes, cuyos productos tienen un papel activo en la inflamación de vías aérea y en la patogénesis de la enfermedad. Se reportan más de cien genes mayores y menores de susceptibilidad a esta enfermedad, la mayoría de estos genes codifican para proteínas, que juegan un papel clave dentro del sistema inmune o modulan la respuesta inflamatoria. Estos genes interactúan entre sí y con el ambiente y determinan el grado de complejidad de la respuesta del sistema inmune. La revisión permite un mejor entendimiento del asma, desde un enfoque inmunogenético, y una mejor comprensión de las variedades clínicas, el diagnóstico y propuestas terapéuticas para los pacientes asmáticos, acorde a cada fenotipo clínico(AU)

Bronchial asthma is a complex multifactorial disease characterized by a genetic heterogeneity that defines different clinical phenotypes. A review paper was carried out using the resources available in the Infomed network, with the aim of deepening the knowledge on asthma immunogenetics, emphasizing the genes which products have an active role in airway inflammation and in the pathogenesis of the disease. More than one hundred major or minor genes of susceptibility to this disease are reported. Most of these genes encode proteins that play a key role within the immune system or adjust the inflammatory response. These genes interact with each other and with the environment and determine the degree of complexity of the immune system response. The paper brings a better understanding of asthma, from an immunogenetic approach, and a better understanding of the clinical varieties, diagnosis and therapeutic proposals for asthmatic patients, according to each clinical phenotype(AU)

Inmunogenética de las espondiloartropatías / Immunogenetics of spondylo-arthropathies

Las espondiloartropatías son la segunda causa más frecuente de artritis inflamatorias autoinmunes en los humanos. Los antígenos HLA-B27, codificados por genes ubicados en el brazo corto del cromosoma 6, han sido señalados como un marcador genético diagnóstico de estas enfermedades, por su alta asociación; sin embargo, su papel en la inmunopatogenia ha sido polémico y contradictorio, ya que siendo elementos claves en la defensa frente a agentes externos, o extraños al organismo, se involucran en una respuesta autoinmune. Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de profundizar en la inmunogenética de las espondiloartropatías, haciendo énfasis en el papel del HLA-B27. Se presentan las hipótesis más documentadas de la participación de este antígeno en la patogenia de las espondiloartropatías, teniendo en cuenta enfoques que van desde la genética hasta la bioquímica; así como, propiedades dinámicas estructurales del complejo HLA-B27-péptido. La revisión permite un mejor entendimiento de la etiopatogenia de las espondiloartropatías, sus manifestaciones clínicas y, de manera especial, la apertura de perspectivas terapéuticas (AU)

Spondylo-arthropathies are the second most frequent cause of autoimmune inflammatory arthritis in human beings. HLA-B27 antigens, coded by genes located in the shorter arm of chromosome 6, have been pointed out as a genetic marker for the diagnosis of these diseases because of its high as sociation. However, its role within immuno-pathogenesis has been controversial and contradictory; based on the fact of being key elements in the defense against bodies foreign to the organism, they are involved in an autoimmune response. This literature review has been carried out with the objective to deepen into the immunogenetics of spondylo-arthropathies, making emphasis on the role of HLA-B27. The most documented hypotheses on the presence of HLA-B27 in the pathogenesis of spondylo-arthropathies were presented, taking into account approaches ranging from genetics to biochemistry, as well as the structural dynamic properties of the HLA B27-peptide complex. This review allows a better understanding of the etio-pathogenesis of the spondyloarthropathies, its clinical manifestations and specially, the opening of therapeutic perspectives (AU)

Elementos clave de la inmunogenética de la psoriasis: A review / Key elements of psoriasis immunogenetics / Elementos importantes da imunogenética da psoríase

La psoriasis, que afecta de 2% a 3% de la población mundial, es una de las enfermedades cutáneas más frecuentes, Se presenta en cualquier etapa de la vida. La psoriasis tipo I o temprana comienza antes de los 40 años en tanto que la tipo II es de inicio tardío, luego de los 40 años. Tiene una fuerte base genética y la probabilidad de heredarla cuando los dos padres están afectados es hasta del 50%. Se han descrito diferentes regiones de susceptibilidad asociadas a la psoriasis, que se denominan PSORS, de las que PSORS-1 es la más frecuente. PSORS-1 está en el cromosoma 6 en el que se localiza el HLA-Cw6, que es el gen hasta ahora más relacionado con la psoriasis. La función de HLA-Cw6 en la psoriasis no está completamente entendida, pero se ha asociado con la psoriasis tipo I, la psoriasis en gotas y la presentación antigénica de una gama de antígenos entre los que se encuentran los derivados de Streptococcus pyogenes. Por otra parte, algunos polimorfismos de nucleótido simple en genes que codifican para citocinas como IL-12, IL-23, TNF-α o sus receptores, se han relacionado con la inmunopatogénesis de esta enfermedad.

Psoriasis is one of the most common skin diseases, affecting 2% to 3% of the world population. It occurs at any stage of life. ''Early'' psoriasis or type I manifests before 40 years, and ''late'' psoriasis or type II, after 40 years. It has a strong genetic basis and the probability of inheriting the disease when both parents are affected is up to 50%. Different susceptibility regions associated with psoriasis, called PSORS, have been described, PSORS-1 being the most frequent one. It is in chromosome 6 and in this region HLA-Cw6 is located, which is until now the gene more associated with psoriasis. The role of HLA-Cw6 in psoriasis is not fully understood, but it has a relationship with type I psoriasis, guttate psoriasis and the presentation of an array of antigens including those derived from Streptococcus pyogenes. Furthermore, some single nucleotide polymorphisms in genes encoding cytokines such as IL-12, IL-23, TNF-α or their receptors are associated with the immunopathogenesis of the disease.

A psoríase, que afeta de 2% a 3% da população mundial, é uma das doenças cutâneas mais frequentes, Apresenta-se em qualquer etapa da vida. A psoríase tipo I ou precoce começa antes dos 40 anos enquanto a tipo II é de início tardio, depois dos 40 anos. Tem uma forte base genética e a probabilidade de herdá-la quando os dois pais estão afetados é até de 50%. Descreveram-se diferentes regiões de susceptibilidade associadas à psoríase, que se denominam PSORS, das que PSORS-1 é a mais frequente. PSORS-1 está no cromossomo 6 no que se localiza o HLA-Cw6, que é o gene até agora mais relacionado com a psoríase. A função de HLA-Cw6 na psoríase não está completamente entendida, mas se associou com a psoríase tipo I, a psoríase em gotas e a apresentação antigénica de uma gama de antígenos entre os que se encontram os derivados de Streptococcus pyogenes. Por outra parte, alguns polimorfismos de nucleótido simples em genes que codificam para citocinas como IL-12, IL-23, TNF-α ou seus receptores, relacionaram-se com a imunopatogênese desta doença.

Ontotransplante: ontologia relacionada à histocompatibilidade / Ontotransplante: ontology related to histocompatibility / Ontotransplante: ontología relacionada a la histocompatibilidad

Objetivo: Apresentar a Ontotransplante, uma ontologia para a representação do conhecimento utilizado em laboratórios de Histocompatibilidade para transplante de órgãos e o Complexo Principal de Histocompatibilidade. Método: Pesquisa descritiva documental e de desenvolvimento, cujos passos metodológicos consistiram em determinar o domínio e o escopo da ontologia, avaliar a possibilidade de reuso, enumerar termos importantes, organizar a hierarquia das classes, criar propriedades e validar os termos. Resultados: A ontologia possui 329 termos e foi elaborada com base na 4º. Edição do Manual Laboratorial da Sociedade Americana de Histocompatibilidade e Imunogenética. Conclusão: No transplante de órgãos, a certeza do uso correto de um determinado termo reduz o tempo e contribui para o correto diagnóstico dos exames realizados. Esta ontologia é um primeiro passo em direção à padronização de terminologia da área.

Objective: To present the Ontotransplante, an ontology for knowledge representation used in histocompatibility laboratories for organ transplants and the Major Histocompatibility Complex. Method: Descriptive, documentary and development research, whose methodological steps were to determine the domain and scope of the ontology, evaluate the possibility of reuse, enumerate important terms, organize the hierarchy of classes, create properties and validate terms. Results: The ontology has 329 terms and was prepared based on the 4th Ed. The American Society for Histocompatibility and Immunogenetics Manual. Conclusion: In organ transplantation, the certainty of the correct use of a particular term reduces the time and contributes to the correct diagnosis of the tests. This ontology is a first step toward the standardization of the terminology in the area.

Objetivo: Presentar el Ontotransplante, una ontología para la representación del conocimiento utilizado en laboratorios de Histocompatibilidad para trasplante de órganos y el Complejo Principal de Histocompatibilidad. Método: Investigación descriptiva documental y de desarrollo, cuyos pasos metodológicos consistieron en determinar el dominio y o alcance de la ontología, evaluar la posibilidad de reutilización, enumerar términos importantes, organizar la jerarquía de las clases, crear propiedades y validar los términos. Resultados: La ontología posee 329 términos y fue elaborada con base en la 4º. Edición del Manual del Laboratorio de la Sociedad Americana de Histocompatibilidad e Inmunogenética. Conclusión: En el trasplante de órganos, la certeza del uso correcto de un determinado término reduce el tiempo y contribuye para el correcto diagnóstico de los exámenes realizados. Esta ontología es un primer paso en dirección a la estandarización de terminología del área.

Aspectos inmunogenéticos del autismo: revisión / Immunogenetic aspects of autism: review

El autismo es un trastorno profundo o generalizado del desarrollo que afecta aproximadamente a cinco de cada diez mil niños a nivel mundial (5/10.000). En Maracaibo la incidencia es de 1,1/1000, con una relación por sexo masculino/femenino de 4:1. El trastorno autista es definido completamente con base en el deterioro de tres áreas: 1) Deterioro en la interacción social, 2) Deterioro en la comunicación y 3) Comportamiento estereotipado y repetitivo. El autismo es un trastorno con un gran componente genético y dentro de los modelos de herencia propuestos se encuentra la herencia oligogénica. Una de las estrategias utilizadas para la identificación de genes candidatos de susceptibilidad al autismo consiste en la utilización de endofenotipos, dentro de los cuales se encuentran la alteración cuantitativa y cualitativa de determinados componentes del sistema inmunitario, de igual forma se ha evidenciado una hipersensibilidad a grupos específicos de alimentos como la caseína y el gluten, todo lo cual ha llevado a la postulación de teorías inmunogenéticas en el autismo donde se implican principalmente los genes del complejo principal de histocompatibilidad. Aunque no se ha confirmado que los factores inmunogenéticos intervienen en la etiopatogénesis de los trastornos del comportamiento, como el autismo, diversos estudios han demostrado la influencia del complejo Antígeno Leucocitario Humano (siglas en inglés HLA) HLA DR4, DR13, DR11 y A2, entre otros genes, en el estatus clínico, riesgo y respuesta terapéutica de algunos desórdenes psiquiátricos. La escasa literatura existente demanda un mayor número de estudios relacionados con diferentes grupos étnicos y la participación del HLA; así como la importancia de este complejo en la patogénesis de enfermedades psiquiátricas

Autism is a generalized or pervasive developmental disorder that affects about five in ten thousand children worldwide (5/10.000). In Maracaibo the incidence is 1.1/1000, with a ratio of male/female, 4:1. The autistic disorder is defined entirely based on the impairment in three areas: 1) Impairment of social interaction, 2) Impairment in communication and 3) Stereotyped and repetitive behavior. Autism is a disorder with a large genetic component and a oligogenic inheritance model has been proposed. Quantitative and qualitative disturbances of certain components of the immune system in patients with autism have been used as endophenotype, one of the strategies used to identify candidate genes for susceptibility to autism. On the other hand the hypersensitivity to specific groups of foods such as casein and gluten has become clear, which has led to the postulation of immunogenetics theories in autism, which mainly involve genes of the histocompatibility major complex. Although it has not been confirmed that immunogenetics factors could be involved in the etiopathogenesis of autism, several studies have shown the influence of the complex Human Leucocyte Antigen (HLA) HLA DR4, DR13, DR11, A2 and others genes in the clinical status, risk and therapeutic response of some psychiatric disorders. The lack of literature demands a greater number of studies related to different ethnic groups and the participation of HLA, as well as the importance of this complex in the pathogenesis of psychiatric illness